Anemia Mediterranea: si può guarire?
 

Sò che è una cosa genetica...ma allo stato attuale è impossibile arrivare al vero artefice della conseguenza genetica appunto...

Ma domandona: si può guarire, o quantomeno attenuarne gli effetti?

C'è una discussione in merito nella sezione politica, aspetta che te la trovo...

Eccola: http://forum.hwupgrade.it/showthread...hreadid=760341

Sei portatore sano come me?

LuVi

No, mia sorella...

La causa dell' anemia falciforme, o anemia mediterranea è ben nota dalla finedeglianni 60 : una variazione di un singolo aminoacido dell' emoglobina (catena beta) ne ha modificicato la struttura, rendendo possibile la polimerizzazione della stessa in assenza di ossigneo ...

...ne seguono danni simili a quelli da congelamento sui globuli rossi di una persona falciforme, se questi rimangono a lungo in ipossia (senza ossigeno. Il nome falciforme non è in maggio a luvi che è comunista ;) , ma al fatto che i globuli rossi, prima di rompersi, a cusa della formazione di cristalli dell' emoglobina modificata, prendono la forma tipica a falce, occupando molto spazio in + nei vasi sanguigni e tappandne quelli + piccoli.

Dato che il tasso di polimerizzazione (se preferite di cristalizzazione, rende meglio l'idea è in fin dei conti non è errato) dipende dal tempo in cui manca ossigeno e dalla concentrazione di emoglobina "sbagliata", si sta usando da qualche tempo un farmaco, l'idrossiurea, che stimola la produzione di una veriante egnetica alternativa della catena B, solitamente presente solo nel feto, che rilascia + difficilmente ossigneo (è meno efficente) ma almeno non tappa i vasi sanguigni.

Un altra via in avanzato stato di sperimentazione (purtroppo vo di fretta e NON ho trovato i link che volevo) è il modificare le cellule produtttrici di globuli rossi del paziente, introducendo una o + copie sane del gene x la catena beta (l'emoglobina matura è composta da 2 catene alfa e 2 beta) x diluire la cristallizzazione ... infatti solo la molecola malata polimerizza, se non ne trova abbastanza il danno è molto + limitato ...in pratica sarebbe lo stesso approccio dell'idrossi urea, ma senza le problematiche ....

ovvio che poi le cellule trattate ndrebbero re-impiantate nel midollo osseo con una tecnica simile a quella che si usa coi malati da leucemia, ma la guarigione sarebbe pressochè totale ...

Trattazione molto semplificata (IMHO troppo) della falciforme http://www.atdl.it/malattie/drepano.htm

Trattazione un po + seria e approfondita http://www.telethon.it/informagene/d...attia.asp?id=5

Edit : altro sito serio : http://www.proxweb.net/anemia-falciforme.html

Terapia gentica con inserimento di una emoglibina sana in + nei pazienti affetti http://ulisse.sissa.it/site/public/S..._21dic01_4.htm

Uso di idrossiurea x prolungare la longevità e diminuire le sofferenze dei malati
http://www2.xagena.it/xagena/5726_ematologiait.htm
http://www.emergencyoggi.it/news/anemia.htm

Saluti,

Gyxx

Le cose non accadono mai per caso :O
Ci sono nato così.. :D

LuVi

X curiosità, hai /hai avuto mai problemi facendo sport o andando in aereo ???

Una mia cara amica e collega è eterozigote x la falciforme, e dei disturbi li ha ....

Una precisazione
L'anemia mediterranea (o talassemia) non é (fortunatamente) l'anemia falciforme.

Per quanto riguarda la cura, le forme piú gravi di talassemia(che richiedono fin dall'infanzia frequenti trasfusioni di sangue) possono essere trattate con il trapianto di midollo osseo. Le forme piú leggere non danno alcun sintomo (e naturalmente non richiedono alcuna terapia), normalmente ci si accorge dopo un esame del sangue di routine nel quale compare un aumento dei globuli rossi e una diminuzione dell'emoglobina. Per la diagnosi é necessario richiedere un esame particolare chiamato elettroforesi dell'emoglobina.
Spero di essere stato di aiuto.
Ciao

:muro: Hai ragione :doh: :fagiano:, mi son confuso terribilmente .....

il fatto è che sono entrambe malattie genetiche che colpiscono la catena B dell' emoglobina, e anche alcuni metodi di cura sono simili ....

ciao (e sorry a tutti, mi copro il capo di cenere :stordita: )

Gyxx